1. A galactosemia autoszomális recesszív betegség. Az irodalom szerint elofordulási valószínusége 1:47000-hez. Az emberek hány százaléka hordozó?

Megoldás

2. 400 baszk között Rh-vércsoportra nézve 230 Rh+-at és 170 Rh—at találtak egy vizsgálat során. Határozd meg a D és d allélek frekvenciáját és hogy hány ember lehetett Dd genotípusú az Rh+-ak között!

Megoldás

3. Birmingham környékén 1956-ban Kettlewell a Biston betularia -k 87 %-át találta feketének. Mennyi lehetett a feketék között a heterozigóták aránya?

Megoldás

4. Egy Ohio állambeli amish közösséget vizsgáltak a cisztás fibrózis nevu, recesszíven öröklodo, autoszomális génhez kötött betegségre. A következot találták:

Beteg (B): 19

Hordozó (H): 901

Egészséges (E): 9896.

Hardy-Weinberg egyensúlyban van-e az adott populáció erre a betegségre nézve?

Megoldás

5. 1000 ember közül 298 volt MM, 489 MN és 213 NN vércsoportú. Hardy-Weinberg egyensúlyban volt-e ez a populáció?

Megoldás

6. A zöld-színtévesztés X-hez kötött recesszív tulajdonság, az ezt okozó allél gyakorisága 0,05. Hányszorosa az ebben szenvedo férfiak száma az ebben szenvedo nokéhez képest?

Megoldás

7. Egy hipotetikus patkánypopulációban vizsgálták egy enzim polimorfizmusát. Az elektroforézis eredménye a következo lett:

Határozzuk meg az allélgyakoriságokat! A gyors vagy a lassú allozim a domináns ebben a populációban?

Megoldás

8. Cross és Birley (1986) egy Drosophila melanogaster -populációban vizsgálták az alkohol-dehidrogenáz egy régiójában bizonyos restrikciós enzimek hasítóhelyeinek meglétét. Az eredmény a következo lett (az egyes sorok jelen esetben 1-1 allélt jeleznek, nem egyedet!!!):

Tekintsük a HindIII enzimet. Ha a populáció Hardy-Weinberg egyensúlyban van, mik lesznek a genotípus-arányok?

Megoldás

9. Macskákban az O gén az X kromoszómán található. Az ezen lókuszon eloforduló O allél hatására a macska fekete pigmentek helyett vörös színueket fog termelni (de például ez a gén egyáltalán nincs hatással a sárga színu pigmentek termelésére). A hímek között ennek megfeleloen az O Y genotípusú macskák teljesen vörösek lesznek, míg az o Y genotípusak szorében nem lesz vörös; nostényeknél az OO genotípusúak lesznek teljesen vörösek, az Oo genotípusúak foltokban vörösek, és az oo genotípusúakban nem fog elofordulni vörös színu pigment. 1998-ban Nebraska államban végeztek egy vizsgálatot, amelynek során 140 kandúrból 60 volt vörös. Feltéve, hogy a nostények között ugyanilyen a gyakorisága az alléleknek, és a populáció erre a tulajdonságra nézve Hardy-Weinberg egyensúlyban van, milyen fenotípus gyakoriságokat vársz a nostények között?

Megoldás

10. Egy tanzániai populáció tagjainak béta-hemoglobin típusát vizsgálták; a típust egy autoszomális lókuszon levo gén határozza meg. A lókuszon összesen kétféle allélt találtak, és a genotípusok megoszlása a következo volt: 189 AA, 89 AS és 9 SS. Hardy-Weinberg-egyensúlyban volt-e a populáció erre a tulajdonságra nézve?

Megoldás

11. Egy molylepke-populációban a csáp színét egy autoszomális gén három allélja határozza meg a következo módon: X1 domináns X2-vel és X3-mal szemben, és hatására piros csáp alakul ki; X2 és X3 allélok kodominánsak, így az X2X2 genotípusú állat csápja sárga, az X3X3 genotípusúé fehér és az X2X3 genotípusúé halványsárga lesz. A vizsgált populációban a következo fenotípus-arányokat találták:

Fehér: 0,04; halványsárga: 0,16; sárga: 0,16 és piros: 0,64.

Feltételezve, hogy a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van, mi az egyes allélok gyakorisága?

Megoldás

12. Egy betegséget meghatározó gén az X kromoszómán található, és összesen két allélja lehetséges, melyek közül a recesszív teheto felelossé a betegség kialakulásáért. Lehetséges-e, és ha igen, milyen allélgyakoriságok mellett, hogy:

a.) a beteg férfiak száma pontosan ötszöröse a beteg nokének

b.) a beteg nok száma pontosan ötszöröse a beteg férfiakénak?

Megoldás

13. Tételezzük fel, hogy egy lepkefaj színezetét két gén határozza meg. Az A gén lókuszán kétféle allél lehetséges, az A allél hatására vörös pigmentek jönnek létre, míg a allél hatására sárga pigmentek termelodnek. A B gén lókuszán is két allél lehetséges, B és b, és ennek a génnek a terméke a vörös pigmentekre hathat: ha jelen van legalább egy B allél akkor az elso pár szárny vörös pigmentjei kékké alakulnak. Ha egy AAbb és egy aaBB genotípusú egyedet keresztezünk, hányféle fenotípus alakul ki, és mi lesz ezeknek a várható aránya az F2 nemzedékben?

Megoldás

14. A fenilketonuria nevu, recesszív autoszomális allél hatására kialakuló betegség elofordulási valószínusége 1:16000. Az egészségesek hány százaléka nem hordozó?

Megoldás

15. A következo táblázat az argentin láma és guanakópopulációk genetikai variabilitását elemzo cikkbol származik. (Small Ruminant Research, 2002, 44:97-101) A táblázatban a két állatfaj négy génjének allélgyakoriságai szerepelnek, ahol vastag betuvel van szedve az allélgyakoriság, az az allél csak az egyik vagy csak a másik fajban fordul elo.

A táblázat adatai alapján milyen állatot találnánk nagyobb valószínuséggel Argentínában:

a.) egy YWLL08 141,149 LCA56 143,143 genotípusú lámát, vagy pedig

b.) egy YWLL36 161,161 LCA56 137,141 genotípusú guanakót?

Megoldás