|
|
|
(C)
|
Egyedek, rokonok azonosítása allélgyakoriságok
alapján.
Két "O" vércsoportú szülőnek elvileg nem lehet
biológiai gyereke az, akinek a vércsoportja A, B, vagy AB. (természetesen
itt is lehet kivétel: "O" vércsoportúnak vélhatünk olyan
embereket is, akikben ugyan jelen van az A, vagy B, vagy akár
az A és B allél, de de egy enzimhiányosság miatt ezek nem nyilvánulnak
meg. ld. "Bombay"
genotípus)
Az allélek alapján teljes bizonyossággal ki lehet zárni rokonságot,
illetve egyedek azonosságát, ha az egyedben olyan allélt észlelünk,
amely csak egy másik szülőtől származhatott.
Minden kétséget kizáróan igazolni a rokonságot vagy azonosságot
azonban nem lehet allélek azonossága alapján. Több, egymástól
független, erősen polimorf lokusz vizsgálata alapján azonban a
véletlen egyezés valószínűsége nagyon kicsi lehet.
|
| |
|
| |
|
| |
|
| Példa: |
Kérdésünk az, hogy egy gyilkosság áldozatának körme alól gyűjtött
hámszövet minta a feltételezett gyilkostól származik-e?
A kérdés megválaszolásához olyan lokuszokra kell a minta és a
feltételezett tettes genotípusát meghatároznunk, amelyek sok alléllel
rendelkeznek a populációban, tehát erősen polimorfak. Ilyenek
lehetnek pl. a VNTR (változó számú tandem repetíció) lokuszok.
Megfelelő primer-rel három VNTR lokusz DNS szakaszát erősítik
fel polimeráz láncreakcióval (PCR), mind a két mintában. A tapasztalt
genotípusok véletlen egyezését a populációban becsült allélgyakoriságok
alapján számolják ki.
|
| Adatok: |
A három VNTR lokuszt jelöljük A, B és C betűvel, a lokuszokhoz
tartozó alléleket jelöljük az indexben.
Az áldozat körme alól vett minta genotípusa, és a gyanúsított
genotípusa megegyezett:
A02 02, B03 09, C06 12 volt.
Egy populációban több száz fős mintán a következő allélgyakoriságokat
találták:
|
|
A
|
B
|
C
|
|
1
|
0,03
|
0,09
|
0,05
|
|
2
|
0,02
|
0,02
|
0,02
|
|
3
|
0,05
|
0,06
|
0,03
|
|
4
|
0,20
|
0,02
|
0,01
|
|
5
|
0,09
|
0,03
|
0,09
|
|
6
|
0,01
|
0,05
|
0,02
|
|
7
|
0,02
|
0,02
|
0,05
|
|
8
|
0,03
|
0,05
|
0,20
|
|
9
|
0,02
|
0,09
|
0,04
|
|
10
|
0,15
|
0,10
|
0,10
|
|
11
|
0,10
|
0,03
|
0,33
|
|
12
|
0,05
|
0,05
|
0,06
|
|
13
|
0,06
|
0,02
|
|
|
14
|
0,08
|
0,09
|
|
|
15
|
0,02
|
0,02
|
|
|
16
|
0,02
|
0,15
|
|
|
17
|
0,05
|
0,01
|
|
|
18
|
|
0,08
|
|
|
19
|
|
0,02
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Kérdés: |
Mi a valószínűsége annak, hogy a az áldozat körme alól vett minta
valóban a gyanúsítottól származik?
|
| Összefüggések: |
p2 + 2pq + q2 = 1,
PAA = p2, PAa = 2pq, Paa
= q2
pA = PAA + 1/2 PAa qa
= Paa + 1/2 PAa
|
| Számításmenet: |
Tételezzük fel, hogy a populáció a vizsgált lokuszokra nézve
Hardy - Weinberg egyensúlyban van. Ez esetben a tapasztalati allélgyakoriságokból
lokuszonként kiszámíthatjuk a kérdéses genotípus előfordulási
valószínűségét. Mivel a lokuszok egymástól függetlenek, az egyes
lokuszonként becsült valószínűségek összeszorzódnak.
A02 02 = a022 = 0,022
= 0,0004
B03 09 = 2 x b03 x b09 = 2 x
0,06 x 0,09 = 0,0108
C06 13 = 2 x c06 x c12 = 2 x
0,02 x 0,06 = 0,0240
Az adott genotípus előfordulási valószínűsége e szerint:
0,0004 x 0,0108 x 0,0240 = 0.00000010368, tehát 1,04 x 10-7
Annak a valószínűsége, hogy a két minta más két különböző személytől
származik, és az azonosság pusztán a véletlen műve tehát kb. 1
a tízmillióhoz.
|
| Megjegyzés: |
(1) A bíróság csak minden kétséget kizáró bizonyítékok alapján
hozhat elmarasztaló ítéletet. Genotípus egyezés alapján ugyan
nem lehet minden kétséget kizárni, azonban ha a tévedés esélye
csupán egy a tízmillióhoz, vagy több lokusz bevonásával egy a
százmillióhoz, akkor a bizonyíték erős. A valóságban nincs olyan
tárgyi bizonyíték, amely esetében a tévedés esélye ilyen kicsi
volna.
(2) A védelem feladata lehet a bizonyítékok megkérdőjelezése.
A DNS polimorfizmus vizsgálat ellenőrzésének bevezetésekor többen
próbálták a módszer hitelelét megkérdőjelezni. A mai módszerek
mellett azonban technikai kifogásokkal nem lehet élni. Többen
azonban sikeresen támadták meg a vizsgálatot a mintavétel, illetve
mintatárolás szempontjából.
|
| Hasonló példák |
|
| |
|
| |
|
