Történeti áttekintés
DNS
A genom szerveződése
A genom megváltozása
Módszerek
Mendeli genetika
Populáció-genetika
Példatár
Matematikai alapok
Bioinfo
DNS törzsfa rekonstrukció

Genetika >alcím

SALVE 1% Gyakorló feladatok (Kabai Péter)
Hardy - Weinberg egyensúly
 
   


 

Kettőnél több allél esetén csak akkor ellenőrizhetjük a H-W egyensúly teljesülését a populációban, amennyiben az összes genotípust meg tudjuk határozni a fenotípus alapján.

 
ABO vércsoport

Ez a feltétel nem teljesül az ABO vércsoport egyszerű meghatározása esetén, mert A és B allélek dominánsak a O allél felett. (ennek oka röviden itt)..

Az ABO vércsoport rendszeren belül tehát 6 genotípus, de csak 4 fenotípus lehetséges. A genotípus arányból H-W gyensúlyt feltételezve csak egy allél, a recesszív allél gyakoriságát tudjuk becsülni.

   
Adatok:

Mourant és mtsai egy horvát populációban 2060 ember vércsoportját vizsgálták (hivatkozza PRINC).

A    vércsoportú volt: 862
B    vércsoportú volt: 365
0     vércsoportú volt: 702
AB  vércsoportú volt: 131 ember

 
Kérdés:

Mi volt ebben a populációban a három allél gyakorisága?

 
Összefüggések:

(p + q + r)2 = 1

 
Számításmenet:

Számítsuk át a genotípus számokat gyakoriságokra
A 0 fenotípusból H-W egyensúlyt feltételezve becsüljük a recesszív allél gyakoriságát.
Becsüljük ez alapján a többi allél gyakoriságát.

Jelölések:

a három allélt IA, IB, illetve I0 -val szokták jelölni. Az egyszerűség kedvéért jelöljük az alléleket pusztán egy betűvel: a, b és o.

jelöljük a három allélt

p = az a allél gyakorisága
q = a   b allél gyakorisága
r = az  o allél gyakorisága
és p + q + r = 1

A genotipus és fenotípus gyakoriságokat rendezzük táblázatba:
 
 
Vércsoport Genotipus Genotípus gyakoriság Vércsoport gyakoriság
O ii r2 r2
A aa p2 p2 + 2pr
ao 2pr
B bb q2 q2 + 2qr
bo 2qr
AB ab 2pq 2pq

 

Allél gyakoriság becsése

  1. az o allél gyakorisága
    egyszerűen becsülhető a O vércsoportúak gyakoriságából, mert O = r2, tehát az i allél gyakorisága a O vércsoportúak négyzetgyöke: SQRT (r), ahol SQRT a négyzetgyökvonást jelzi.
  2. az A allél gyakoriságának becsléséhez tudjuk, hogy
    p = 1 - (r + q),
    a B fenotípusuak aránya: q2 + 2qr
    a O fenotípusuak aránya: r2,
    a B + O fenotípusuak aránya ezek szerint: q2 + 2qr + r2 = (p + r)2, tehát
    p = 1 - SQRT (B + O).
  3. a B allél gyakroisága hasonlóképpen becsülhető a O és A fenotípusuak arányából:
    q = 1 - SQRT (A + O).

Számpélda

Számítsunk genotípus gyakoriságokat a megadott genotípus számokból.

Fenotípus
O
A
B
AB
SUM
Száma
702
862
365
131
2060
Gyakorisága
0,3408
0,4184
0,1772
0,0636
1,000

 

  1. az i allél gyakorisága
    a O vércsoportúak négyzetgyökével egyenlő, azaz 0,5838.
  2. az A allél gyakoriságának kiszámítása
    p = 1 - SQRT (B + O) = 1 - SQRT (0,1772 + 0,3408) = 1 - 0,7197 = 0,2803
  3. a B allél gyakorisága
    hasonlóképpen becsülhető, azaz
    q = 1 - SQRT (A + O) = 1 - SQRT (0,4184 + 0,3408) = 1 - 0,8713 = 0,1287

Mielőtt nagyon örülnénk ennek az eredménynek, ellenőrizzük, hogy a három allélgyakoriság összege valóban egység-e, mert abból indultunk ki, hogy (p + q + r) = 1.

0,5838 + 0,2803 + 0,1287 = 0,9928 azaz nem egyenlő 1.

Vajon miért nem adnak egységet az allélgyakoriságok? Elszámoltunk valamit? A tizedesek kerekítése okozza az eltérést?
Kis gondolkodás után ugorj ide.

 
   
Hasonló példák  
   
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Szerző: {auth}
Szerkesztő:{edit}
Megírás: dátum
Módosítás: .

 

 

 

 

 

 

 

{out}