|
|
| (B) |
Csak egy genotípus
kategória arányát ismerjük. H-W egyensúlyt feltételezve becsüljük
a többi genotípus arányát. Domináns-recesszív öröklésmenet
esetén pl. a fenotípus vizsgálata alapján csak a homozigóta recesszív
genotípust tudjuk megkülönböztetni az összes többitől. Hardy -Weinberg
egyensúlyt feltételezve kiszámíthatjuk a többi genotípus gyakoriságát.
|
| |
|
| |
Ismerjük a homozigóta recesszív genotípus számát vagy arányát.
Feltételezés: a populáció Hardy - Weinberg egyensúlyban van.
Kérdés: mi a többi genotípus aránya?
A recesszív genotípus arányból H-W egyensúlyt feltételezve kiszámítjuk
az allélgyakoriságokat.
|
| Példa: |
PCT érzékelés. Az emberek egy része a PHENYLTHIOCARBAMID-ot (PCT)
keserű ízűnek érzi. A jelenséget Fox írta le először 1931-ben,
és feltételezte, hogy a PCT érzékelés képessége egy lokuszos recesszív
öröklésmenetet mutat.
Feltételezések szerint a PTC érzékelési képesség valamikor adaptív
lehetett, mert a PTC érzékelők keserűnek éreznek egyéb anyagokat
is, mint pl. a izocianátokat, amelyek egyes növényfélékben nagy
mennyiségben vannak jelen, és túlzott fogyasztásuk káros lehetett.
Valamennyit azonban kifejezetten egészséges ezekből a növényekből
(pl. brokkoli) fogyasztani, ezért ma nem jelent előnyt a brokkoli
undor.
Az OMIM
adatbázisban több részletet találunk a PCT érzékelésről, amelyből
kiderül, hogy van vita az öröklésmenetet illetően. Az egyszerűség
kedvéért fogadjuk azonban el, hogy egy lokuszos recesszív tulajdonságról
van szó, ami hordozója fitneszére nincs hatással.
|
| www link |
A lokusz feltételezett helye az 5. kromoszómán van (www).
A lokusz helye színnel van kiemelve.
|
| Adatok: |
Az USA-ban élő afrikai származású lakosság 3%-a képes érzékelni
a PCT-t.
|
| Kérdés: |
Mekkora a hordozók, tehát a heterozigóta egyedek aránya?
|
| Összefüggések: |
p2 + 2pq + q2 = 1,
PAA = p2, PAa = 2pq, Paa
= q2
pA = PAA + 1/2 PAa qa
= Paa + 1/2 PAa
|
| Számításmenet: |
Tételezzük fel, hogy érvényes a H-W egyensúly a vizsgált tulajdonságra
nézve.
A feketék között a homozigóta recesszív genotípus aránya, q2
= 0,03.
Ez alapján a recesszív allél gyakorisága, q = 0,1732.
A domináns allél gyakorisága, p = 1 - q = 0,8268.
A herozigóták aránya, 2pq = 2 x 0,1732 x 0,8268 = 0,2864.
|
| Megjegyzés: |
Feltételeztük, hogy érvényesül a H-W egyensúly, ami azt is jelenti,
hogy nincsen észrevehető mértékű szelekció erre a tulajdonságra.
Ez a feltétel nem teljesül bármely tulajdonságra (ld. fenilketonura).
Ne feledjük, hogy a H-W egyensúly teljesülése esetén sem a valódi,
hanem a becsült allélgyakoriságokat tudjuk kiszámítani.
|
| egyéb feladatok: |
Az USA európai származású lakosságának 30%-a érzékeli a PCT-t.
Mekkora a hordozók aránya?
A hopi indiánok körében gyakori az albinizmus. Minden kb. 4 ezredik
hopi albínó. Két nem albinó hopi házasságából milyen valószínűséggel
születik albínó gyerek?
|
| Hasonló példák |
|
| |
|
