|
Fenilketonúrea
|
| Példa: |
A klasszikus fenilketonurea (PKU) veleszületett anyagcsere rendellenesség,
amit a fenilalanin hidroxiláz enzim aktivitásának hiánya okoz.
Megfelelő kezelés hiányában a PKU mentális retardációt okoz. Az
enzim hibás kódja okozza az aktivitás hiányt. A kódoló DNS szekvencia
több pontján fordulhat elő hiba, ezért a PKU tüneteket mutató
betegek genetikailag nem egységesek. Az egyszerűség kedvéért azonban
jó közelítésként a klasszikus PKU egy génes, recesszív öröklésmenetű,
mendelező tulajdonságnak tekinthető.
|
| www link |
A PKU részletes leírása az OMIM-ban.
|
| Adatok: |
Svédországban minden 30 ezer emberre jut egy fenilketonureás
beteg.
|
| Kérdés: |
Mekkora a heterozigóta hordozók gyakorisága?
|
| Összefüggések: |
p2 + 2pq + q2 = 1,
PAA = p2, PAa = 2pq, Paa
= q2
p = PAA + 1/2 PAa q
= Paa + 1/2 PAa
|
| Számításmenet: |
Feltételezzük, hogy a populáció a tulajdonságra nézve H-W egyensúlyban
van.
Ebben az esetben a recesszív homozigóta genotípus gyakorisága,
azaz 1/30.000 = q2.
Ebből q = 0,005771. Mivel p = 1 - q, a vad allél gyakorisága,
p = 0,9942. A heterozigóták aránya, PAa = 2pq = 0,0148.
Ez azt jelenti, hogy a lakosság kb. 1 - 1,5 %-a hordozza a recesszív
allélt.
|
| Megjegyzés: |
A számítást csak akkor végezhetjük el,
ha feltételezzük, hogy a populáció H-W egyensúlyban van. Olyan allélekre
nézve, amelyek homozigóta formában súlyos károsodást okoznak, nem
biztos, hogy a populáció genetikai egyensúlyban van, mert érvényesülhet
a szelekció hatása. Manapság sok országban szűrik a csecsemőket
PKU-ra. Korai észlelés esetén a PKU káros hatásai fenilanin mentes
diétával kivédhetők. |
| Hasonló példák |
|
| |
|
| |
|
