|
A Hardy - Weinberg egyensúly ellenőrzése a genotípus gyakoriságok
alapján. (egyéb problémák)
|
| A) |
Ismerjük az összes
genotípus arányát egy populációban. Ellenőrizzük, hogy teljesül-e
a genetikai egyensúly.
Ha a chi2 próba alapján szignifikáns különbség
mutatkozik az elméletileg várt és az empirikus gyakoriságok között,
akkor nincs a populáció H-W egyensúlyban, legalábbis a vizsgált
lokuszra nézve. Vigyázat, chi2 próba robusztus,
fordítva az állítás nem igaz, tehát ha nem találunk a várthoz képest
szignifikáns különbséget, ez még nem bizonyítja, hogy fennáll a
H-W egyensúly. |
| |
|
| |
|
| |
Ismerjük az összes genotípus számát vagy arányát.
Kérdés: Hardy - Weinberg egyensúlyban van-e a populáció?
A genotípusok arányából kiszámítjuk az allélgyakoriságokat. Az
allélgyakoriságokból H-W egyensúlyt feltételezve kiszámítjuk a
várható genotípus gyakoriságokat. A tapasztalati és az elméletileg
várt gyakoriság különbségét chi négyzet próbával ellenőrizzük.
Ezek után elmélázunk azon, hogy mit jelent az eredményünk.
|
| Példa: |
Az emberi MN vércsoport kodomináns (intermedier) öröklésmenetet
mutató egy génes, két alléles tulajdonság. Az egyes genotípusok
(MM, MN, NN) egyszerű vizsgálattal azonosíthatók. (részletes
infók az MN vércsoportról az OMIM-ban
A vérmintát specifikus anti-M és anti-N ellenanyaggal tesztelik.
| Vércsoport |
Anti-M reakció |
Anti-N reakció |
Genotípus |
| M |
+ |
- |
MM |
| N |
- |
+ |
NN |
| MN |
+ |
+ |
MN |
Humán populációk összehasonlításáshoz nagyon sok
MN vércsoport vizsgálatot végeztek.
|
| www link |
MN vércsoport adatok Robert J. Huskey jegyzetében.
|
| Adatok: |
Az alábbi adatok észak-amerikai feketék körében végzett vizsgálat
eredményei:
|
Származás
|
Vizsgált emberek száma
|
tapasztalt MM genotípusok száma
|
tapasztalt MN genotípusok száma
|
tapasztalt NN genotípusok száma
|
|
US afrikai
|
278
|
79
|
138
|
61
|
|
| Kérdés: |
A populáció H-W egyensúlyban van-e a vizsgált lokuszra nézve?
|
| Összefüggések: |
p2 + 2pq + q2 = 1,
PAA = p2, PAa = 2pq, Paa
= q2
p = PAA + 1/2 PAa q
= Paa + 1/2 PAa
|
|
Számításmenet
1) allélgyakoriság
|
|
|
M allél száma: 79 + 138 / 2 = 148, gyakorisága: 148 / 278 = 0,5323
= p
N allél száma: 61 + 138 / 2 = 130, gyakorisága: 130 / 278
= 0,4676 = q
|
| 2) genotípusok elméletileg várt aránya |
| |
az MM genotípus várt relatív gyakorisága: p2
= (0,532)2 = 0,283
az MN genotípus várt relatív gyakorisága: 2pq
= 2(0,532)(0,468) = 0,499
az NN genotípus várt relatív gyakorisága: q2
= (0,468)2 = 0,219
|
| 3) genotípusok várt száma |
| |
A genotípus arányokból könnyen meghatározható az egyes genotípusok
várt elofordulási száma a mintában (várt szám = várt arány x mintaszám)
az MM genotípus várt elofordulási száma: p2n = 0,283
x 278 = 78,8
az MN genotípus várt elofordulási száma: 2pqn = 0,499 x 278 =
138,7
az NN genotípus várt elofordulási száma: q2n = 0,219
x 278 = 60,8
|
| 4) az elmételileg várt és az empirikus genotípus számok
összehasonlítása chi2 próbával |
| |
A chi2 próba a várt és a tapasztalt értékek összehasonlítására
való. Durván arról van szó, hogy a két érték különbségét négyzetre
emeljük (ezzel súlyozzuk a nagyobb eltéréseket), és elosztjuk
a különbség négyzetet a várt értékkel (ezzel normalizáljuk a különbségeket).
Ezt minden kategóriára elvégezzük, a részeredményeket összeadjuk.
A kapott szám a chi2 érték. A szabadsági fokok száma
általában a kategóriák száma - 1.
általánosságban: chi2 = SUM {(empirikus - elméleti)2
/ elméleti}
|
genotípusok
|
tapasztalt
|
várt
|
|
MM
|
79
|
78,8
|
|
MN
|
138
|
138,7
|
|
NN
|
61
|
60,8
|
| |
|
|
chi2 = (79 - 78,8)2
/ 78,8 + (138 - 138,7)2 / 138,7 + (61 - 60,8)2
/ 60,8 = 0,005
DF = 3-1 = 2, P < 0,001
A P érték annak a valószínűsége, hogy az egyezést véletlen okozta.
Tehát a próba alapján kimondhatjuk, hogy nincsen szignifikáns
eltérés a H-W egyensúlytól.
|
| 5) elmélázás |
| |
A kapott egyezés annyira jó, hogy valóban
elfogadhatjuk a H-W egyensúlyt, azaz a vizsgált lokusz alléljeire
nézve a populáció mintegy ideális (nincs szelekció).
Ez azonban korán sem jelenti azt, hogy a populáció minden egyéb
lokuszra nézve egyensúlyban van. |
| |
|
| Egyéb: |
Végezz hasonló számításokat egyéb populációkra (adatok).
|
| Hasonló példák |
|
| Link: |
magyarul az MN vércsoportról Pásztor Erzsébet
írása www |
| |
|
