| |
Szűkebb értelemben a DNS amplifikáció
a másolatok számának hirtelen növekedését jelenti az egyed életében.
Tág
értelemben DNS amplifikációnak (felerősítés) neveznek minden
olyan folyamatot, amelynek során a génekről vagy egyéb DNS szakaszokról
a nagy mennyiségű másolat képződik. A szakirodalomban tehát
a transzpozíciót is gyakran gén-amplifikációnak nevezik.
Az állat életében vannak olyan
mozzanatok, amikor egy adott fehérjéből olyan nagy mennyiségre
van szükség, hogy a szintézis szűk keresztmetszete a transzkripció
sebessége. A megfelelő DNS szakasz lemásolása, elszaporítása
révén egyszerre több helyen indulhat meg a mRNS szintézis, és
ezzel nagymértékben növekszik az egységnyi idő alatt szintetizált
polipeptid szakaszok száma.
A DNS amplifikáció egy jól
ismert fajtáját a "guruló-karika" amplifikációt (rolling-circle
amplification) a kétéltűek petesejtjében figyelték meg. A petesejtben
egy DNS szakaszról másolat készül, a lemásolt szakasz két vége
összekapcsolódik, és az így keletkezett kör alakú extrakromoszomális
DNS-ről több másolat készül. A másolatok az eredeti szakaszt
egymás után sorakozva (tandem repeat) több példányban tartalmazhatják.
Amennyiben ezek az extrakromoszomális DNS szakaszok visszaépülnek
a kromoszómába, a megfelelő helyen az eredeti szakasz tandem
ismétlődései állnak elő. Jelenleg még nem ismert, hogy a guruló-karika
amplifikációnak mekkora jelentősége lehet a tandem ismétlődések
kialakulásában. |
|
|
| |
A meiosis során előfordulhat,
hogy két homológ kromoszóma ugyanabba az utódsejtbe kerül át.
E folyamat eredménye, hogy az adott kromoszómából összesen három
másolat lesz jelen a megtermékenyített diploid zigótában. Az
ilyen kromoszóma többlet (aneuploidia) rendszerint letális vagy
terméketlenséget okoz. Emberben pl. nem ritka a számfeletti
21. kromoszóma, ami súlyos tüneteket, az un. Down-szindrómát
okoz. Feltételezik, hogy egyetlen számfeletti kromoszóma olyan
nagymértékben felborítja a gének közötti finom egyensúlyt és
ezáltal csökkenti hordozójának szaporodási sikerességét, hogy
az aneuploidiának nem lehet jelentős szerepe az evolúciós folyamatokban.
|
|
|
| |
A teljes haploid genom megkettőződhet,
ha a meiozis során a DNS replikációt követően az utódkromoszómák
nem válnak szét, illetve ha a már szétvált kromoszómák visszakerülnek
a sejtmagba.
A teljes genom duplikációja
(poliploidia) az egyik legfontosabb folyamat, amely az evolúció
során a DNS mennyiségének növekedését eredményezte. Ennek a
feltételezésnek az ad elősorban alapot, hogy az egyes eukarióta
csoportokban mért genom méret több csúcsú eloszlást mutat. Az
egyszikű növények körében pl. egészen egyértelmű képet ad a
genom méretek eloszlása, amelynek csúcsai a 0.6, 1.18, 2.16,
4.51 és 8.53 x 109 bázispár értékeknél van. A csúcsok
szinte pontos egész számú többszörösei a legkisebb mennyiségnek,
ami arra utal, hogy egy eredeti DNS mennyiség fokozatos megkettőződésével
alakultak ki a jellemző genom méretek. Ehhez hasonló eloszlást
más csoportokban is leírtak (pl. gombák, rovarok), bár egyes
csoportokban a kép nem ennyire tiszta (pl. kétéltűek, csontoshalak).
Érdekes, hogy a genom megkettőződése után az új genom mérete
a kétszeresnél valamivel kisebb. Ez arra utal, hogy a kettőződés
némi DNS veszteséggel is jár.
Az emlős genom kb. ezerszer
több DNS-t tartalmaz mint a baktériumok genomja. Amennyiben
a mennyiségi különbség hátterében kizárólag a genom duplikáció
áll, az ezerszeres növekedéshez a genomnak egymás után kb. 10
esetben kellett megkettőződnie (210 = 1024). Figyelembe
véve a baktériumok és az emlősök megjelenése között eltelt időt,
egy-egy duplikáció átlagosan 300 millió évente következhetett
be.
Ha
a DNS mennyisége nem genom duplikációval történt, hanem kis
lépésekben, rövidebb DNS szakaszok duplikációjával (pl. transzpozícióval
vagy egyenlőtlen átkapcsolódással), akkor évente kb. 7 nukleotida
beékelődéssel kell feltételeznünk, hogy a baktérium és emlős
genom méretkülönbség kialakulásáról számot adjunk (Nei, 1969).
A genom megkettőződés meglehetősen
gyakran fordul elő a meiozis során, a poliploid állatok azonban
ritkán életképesek. A poliploidia káros hatásai között említhető:
- a sejtosztódás időtartama
megnő
- a
sejtmag térfogata megnő
- az
abnormális kromoszóma szétválások gyakorisága növekszik
- a
gének egyensúlya felborul
- a
nemi jellegek kialakulása összezavarodik (elsősorban olyan élőlényekben, amelyekben a
nemi jelleget a sexkromoszómák és az autoszómák aránya szabályozza
(pl. Drosophila), vagy amelyekben a nemet éppen a ploidia
fok határozza meg (pl. Hymenoptera).
Evolúciós léptékekben egyetlen
sikeres genom duplikálódás 300 millió évente nem tekinthető
valószínűtlennek. Az eukarióták genomja azonban nem kizárólag
génekből, genetikai információból áll. A genom szerveződésével
részletesebben kell foglalkoznunk, hogy megértsük a lehetséges
evolúciós folyamatokat, másrészt azért is, hogy a genetikai
módszereket hatékonyan tudjuk alkalmazni zoológiai problémák
megoldásában. |
|
|