Báziscsere (base substitution): a DNS szekvencia legegyszerűbb megváltozása egyetlen bázis kicserélődése egy másikra (base substitution).

Mivel a purin és pirimidin bázisok mérete nem azonos, sokkal gyakrabban fordul elő hogy egy purin bázis purin bázisra (A --> G), vagy egy pirimidin bázis pirimidin bázisra (C --> T) cserélődik ki, mint egy purinbázis és egy pirimidinbázis közötti csere (pl. A --> C). Az azonos szerkezetű bázisok közötti cserét tranziciónak (transition), , a különböző szerkezetűek közötti cserét transzverziónak (transversion) nevezik.

A tranzició és transzverzió valószínűségének különbségét gyakran figyelembe vesszük DNS szekvenciák összehasonlitásakor (Kimura két paraméteres modellje).

Minden báziscsere mutáció, de nem minden báziscsere változtatja meg az aminosavak sorrendjét egy fehérjében. A genetikai kód degenerált, ezért egy triplet harmadik bázisának változása gyakran nem érinti az aminosavsorrendet.

Az aminosavcserét nem okozó báziscserét szinonim vagy néma mutációnak is nevezik. A nem-szinonim mutációk vagy aminosavcserét okoznak (missense substitution), vagy olyan triplet keletkezik, amely nem határoz meg aminosavat (nonsense substitution), és mint stop kodon a polipeptid lánc szintézisének megszakítását okozza.

? Egy proteint kódoló génben a genetikai információt mi változtatja meg inkább: egyetlen bázis, vagy egy egész kodon kiesése?

A fehérjeszintézis során a start helytől kezdve minden 3 egymás utáni bázis együttesen határoz meg egy aminosavat. Például egy

... - UUU - AGU - GGC - GCG - AGG - CGG - ... szakasz alapján a következő 6 aminosav épül be a polipeptidláncba:

... - Phe - Ser - Gly  - Ala - Arg - Arg - .... Mivel a kodonok között a valóságban nincsen semmiféle elválasztójel, egy bázis kiesése a leolvasást egy hellyel arrébb tolja. Az első Uracil kiesése következtében így a leolvasás

... - UUA - GUG - GCG - CGA - GGC - GG. lesz, ami a

... - Leu - Val - Ala  - Arg - Gly - ... aminosavsorrendnek felel meg. Egyetlen bázis kiesése következtében az új sorrend minden aminosava különbözik az eredetitől.

Néhány bázis kiesése vagy beékelődése nem okoz számottevő mennyiségi változást a DNS lánc hosszában, azonban ezek a folyamatok alapvetően megváltoztathatják a DNS információ tartalmát. Egy vagy két bázis kiesése illetve beékelődése (pontosabban bármely deleció, amely nem egész kodonokat érint) után ugyanis az egész "leolvasási keret" arrébb tolódik (frame-shift mutation).

Ugyanakkor, ha egy egész kodon esik ki a DNS szekvenciából, akkor mindössze egyetlen bázis "tűnik el" a polipeptidláncból, a többinek sorrendje változatlan marad. 

A DNS kódoló szakaszában a báziskiesés érvénytelenítheti a stop kodont is, illetve új stop kodont hozhat létre. Az ilyen mutáció (nonsense mutation) következménye az, hogy a fehérjeszintézis során abnormális hosszúságú fehérjék keletkeznek.