Történeti áttekintés
DNS
A genom szerveződése
A genom megváltozása
Módszerek
Mendeli genetika
Populáció-genetika
Példatár
Matematikai alapok
Bioinfo
DNS törzsfa rekonstrukció

SALVE 1% Mennyiségi és minőségi tulajdonságok
 
   
 
     

Egy borsónövény magasságát kényelmesen lemérhetjük egy vonalzóvak, az adatokat kifejezhetjük centiméterben. A centiméterben kifejezett adatok valódi arányskálán ábrázolhatóak. Az intervallum- vagy arányskálán kifejezhető tulajdonságokat mennyiségi tulajdonságnak nevezzük.

Azonos fajtához tartozó borsónövényeket lemérve azt találjuk, hogy az egyedek magassága nem azonos, de az egyedek közötti különbség nem túl jelentős, a magasság szerinti eloszlás normális, vagy azzá tehető..

Ugyanakkor a borsónövénynek régóta ismeretes "magas" és "alacsony" változata. A két fajta között olyan jelentős a különbség, hogy egy egyed besorolásához nem szükséges megmérnünk a pontos magasságát, elég ránéznünk. Azt a jelleget, amely alapján számszerű adatok nélkül is kategóriákba tudjuk sorolni egyedeinket (nominális skála) minőségi tulajdonságnak nevezzük.

Nézzünk meg közelebbről kettőt, a Mendel által vizsgált minőségi tulajdonságok közül.

 



     

Törpe vagy magas növény?

Gregor Mendel kimutatta, hogy a magas és törpe változat közötti különbségért egyetlen faktor két változata a felelős, és a magas változat domináns. A faktort később "Le"-nek, azaz hosszúság (length) tényezőnek nevezték el: e faktor "hiányában" a növény alacsony marad. Ahogy gyarapodott az ismeret a növényi hormonokról, logikus feltételezésnek látszott, hogy alacsony termetet egy növekedési hormon, a gibberellin alacsony szintje okozza. E hipotézist Brian és Hemming 1955-ben igazolták azzal, hogy gibberellint adagolásával sikerült a törpe magoncokat nagyobbra növeszteniük.

Később tisztázódott, hogy a gibberellin két formája, a GA1 és GA4 aktív, és ezek két nem aktív prekurzorból, a GA20 és GA9 alakból szintetizálódnak beta-hidroxilizációval. Martin és mtsai 1997-ben végül izolálták a gibberellin 3beta -hidroxilaz génjét mind a magas, mind a törpe típusból (teljes közlemény www).

Kiderült, hogy több mutáns allél létezik. Két mutáns, a "le" és "le-3" egyetlen bázisban és egyetlen aminosavban különbözik a vad "Le" alléltól. Egy harmadik mutáns változat, a "led " ugyanezt a báziscserét tartalmazza, és ezen kívül egy bázis deléciót.

Azt találták, hogy a vad allél enzimje a "le" és "le-3" mutánsokhoz képest 100-szor hatékonyabban katalizálja a GA20 -> GA1 konverziót, sőt, a mutáns enzim egyáltalán nem képes a GA9 -> GA4 hidroxilációt katalizálni. A "led " allél termékének egyáltalán nem volt aktivitása.

 

 

Hidroxiláció. A GA20 és GA9 forma közötti különbséget a sárga keret jelöli.


Gömbölyű vagy ráncos mag?

Gömbölyítsük föl a ráncosság okait! Régen is tudták, hogy a ráncos fenotípusú borsószem fejlődése közben sokkal több vizet tartalmaz, mint a normális síma mag. Érés után a mag száradni kezd és a ráncos változat sok vizet veszít, a maghély összeráncolódik.

A ráncos változat azért vesz fel sok vizet, mert több cukrot és kevesebb keményítőt tartalmaz, mint a vad változat. Ennek oka az, hogy a ráncos változat egy fontos enzimje, a keményítőt elágaztató enzim nem működik hatékonyan. A mutáns így a cukornak (glukóz 1-foszfát) csak egy kis részét tudja keményítővé alakítani. A magas cukortartalom miatt a mag ozmotikusan sok vizet vesz fel.

Bhattacharyya és mtsai (1990) sikeresen klónozták azt a lokuszt, amely a borsószem ráncosságáért felelős. A lokusz a keményítőt elágaztató enzimet kódolja. A mutáns allél hibáját egy transzpozon-szerű 0.8 kb szakasz beékelődése okozza (abstract www)

 


Mitől mennyiségi vagy minőségi egy tulajdonság?

Általában minőségi tulajdonságnak a nominális skálán megjeleníthető tulajdonságokat nevezzük. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a minőségi tulajdonság sohasem mérhető intervallum skálán. A klasszikus mendeli tulajdonságokat is mérhetjük valódi "műszerrel". Mérést végezhetünk a növény magasságának, a szem ráncosságának, vagy akár a virág színének kategorizálásához. A számszerű mérés azonban nem ad többlet információt, ha a kategóriák mérés nélkül is megállapíthatók, mint az (A) ábrán. Ha a két szülői vonal között kicsi a különbség, mint a (B) ábrán, valódi méréseket kell végeznünk a populációk jellemzésére (átlag és variancia). Mindez azt is jelenti, hogy egy tulajdonság önmagában nem, csak konkrét populációk összehasonlításában tekinthető minőséginek illetve mennyiséginek. Pl. ha a normál borsó populációban szelektálni kezdünk a növény magasságára, a szelekció hatását csak méréssel ellenőrizhetjük a kicsi különbségek miatt és ebben a vizsgálatban a magasság mennyiségi tulajdonságként értelmezhető.

Egy másik tanulság az, hogy a minőségi különbségek gyakran visszavezethetők mennyiségi különbségekre. Mennyiségi különbség van a ráncos és síma borsószem között a bennük lévő cukor, az alacsony és magas borsófajta között a bennük lévő gibberellin hormon szintej között.

A minőségi tulajdonságok gyakran monogénesek.

 



 

   
     
   
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     

 

Szerző: kabai
Szerkesztő:Kabai Péter
Megírás: 91-01-30
Módosítás: .

 

 

 

 

 

 

 

{out}