Történeti áttekintés
DNS
A genom szerveződése
A genom megváltozása
Módszerek
Mendeli genetika
Populáció-genetika
Példatár
Matematikai alapok
Bioinfo
DNS törzsfa rekonstrukció

A binomiális eloszlásnak kitüntetett szerepe van a populáció genetikai modellekben.

Legyen egy kísérlet valamely A eseményének valószínűsége P(A) = p.
Az A eseménnyel ellentétes eseményt jelöljük a-val. Ennek valószínűsége P(a) = 1 - p = q.
A kísérletet n-szer egymástól függetlenül megismételjük. Ilyen kísérletsorozatban legyen a ξ valószínűségi változó értéke az A esemény bekövetkezéseinek száma. Annak valószínűsége, hogy egy kísérletsorozatban a ξ valószínűségi változó
k = 0, 1, ...., n értéket veszi fel,

A binomiális eloszlás várható értéke: M, varianciája D.

n alatt a k.

• Érzésünk szerint, ha egy pénzt sokszor feldobunk, akkor a fej és írás dobások száma közel egyenlő lesz. Mi a valószínűsége annak, hogy egy forintot 10-szer feldobva egyszer sem dobunk írást? (a fej és írás dobásának valószínűsge egyenlő, 1/2)
• Egy társasjátékban az kezdhet, aki elsőként hatost dob. Mi a valószínűsége annak, hogy 10 játékos közül egy sem dob az első körben hatost? (a hatos dobás valószínűsége 1/6, az összes többi kimeneté 5/6)
• Egy házaspár három gyereket tervez. Mi a valószínűsége annak, hogy mind a három gyerek lány lesz?
• Egy 8 gyedből álló diploid populációban egy gén egyik alléljének gyakorisága, p = 0,8, a másik allél gyakorisága, q = 0,2. Mi a valószínűsége annak, hogy a következő generációban azonos populáció méret mellett kihal a ritkább, illetve a gyakoribb allél?

Végezzünk el egy olyan kísérletet, amelynek két kimenetele lehet, a és b, és ezek valószínűsége p és q = 1 - p.

Ismételjük meg a kísérletet n-szer úgy, hogy az egyes kísérletek legyenek egymástól függetlenek. Így egy kísérletsorozatot kapunk, amit Bernoulli-féle kísérletsorozatnak neveznek.

A kérdés az, hogy n kísérletet végezve, mi a valószínűsége annak, hogy pontosan k-szor következik be az a lehetőség.

Genetikai példa lehet erre, hogy n = 23 számú kromoszómát két csoportba sorolunk, ahol a jelenti az apai és b az anyai kromoszómákat. A fő kérdésünk az, hogy mennyi a valószínűsége annak, hogy egy gamétába a 23 kromoszómából éppen k = 2 számú apai kromoszóma kerül.

Ennek megválaszolása érdekében először azt vizsgáljuk meg, hogy hány olyan sorozat lehetséges, amelyben az a esemény pontosan k-szor következett be.

Ha minden elem különböző lenne, az első kísérletben n-féle elemet választhatnánk, a második kísérletben eggyel kevesebbet, azaz n-1 félét, és így tovább, azaz összesen

n (n-1) (n-2)....1

féle sorozat létezhet. (Ez a kombinatorikában az n elemű permutációk száma, jelölése n! , kimondva n faktoriális.)

Példánkban azonban nem n-féle, hanem csak kétféle (a és b, vagy apai és anyai) elem van, amelyeknek sorrendje is közömbös számunkra. Az a elemből k -t összesen
k (k-1) (k-2)...1, azaz k!

féleképpen tudunk kiválasztani.

A b elemből összesen (n-k) számú van a sorozatban, és ezért ezeket (n-k)! féleképpen helyezhetünk el.

Mivel mind az a mind a b elemek sorrendje közömbös számunkra, összesen

n! / {(n-k)! k!} számú olyan sorozat van, amelyben az a elem pontosan k-szor fordul elő. Ez egyébként az n elem k-ad osztályú kombinációinak száma, amit röviden "n alatt a k"-nak szokás nevezni.

A következő kérdésünk az, egy-egy k db a elemet tartalmazó sorozatnak mi a valószínűsége? Egy ilyen sorozat pl. az, amelyben az első k elem a, és az összes többi b:

a, a, a,..., a, b, b, b,...b.

Ennek a speciális sorozatnak a valószínűsége a kísérletek függetlensége következtében:

p p p...p q q q ...q = p^kq^n-k

Ugyanennyi a valószínűsége az összes olyan sorozatnak, amelyben a elem pontosan k-szor fordul elő. Mivel összesen n alatt a k számú ilyen sorozat van, a keresett valószínűség

 

	n!
Pk =	----------	pk qn-k, k = 0, 1, 2, .....n.
	(n-k)! k!
...............	.......................	..................................................

Most vizsgáljuk meg az összes lehetséges sorozatot k =1 -től n -ig. Legyen x valószínűségi változó értéke az a esemény száma a sorozatban. Ekkor a

 

	n!
Pk = P(x= k) =	----------	pk qn-k, k = 0, 1, 2, .....n.
	(n-k)! k!	.........................................
..........................	......................

binomiális eloszláshoz jutunk. Anélkül hogy itt levezetnénk, a binomiális eloszlás

várható értéke: M(x ) = np;

varianciája: D²(x ) = npq.

Visszatérve az anyai és apai kromoszómák eloszlására a gamétákban, látható, hogy várhatóan a kromoszómák fele, azaz M(x) = np = 23 x 0,5 lesz apai származású a gamétákban. Annak valószínűsége például, hogy egy gamétába mindössze két apai származású kromoszóma kerül

23 alatt a 2, szorozva (1/2)² (1/2)⁸ -val) = kb. 3 x 10^-4.

A Bernoulli - probléma és a binomiális eloszlás ismerete fontos a populációgenetika megértéséhez.