Az evolúciós változások alapanyaga, a génváltozat véletlen folyamatok révén, mutációkkal jön létre. A kérdés az, hogy a mutációk fennmaradása, eltűnése milyen folyamatoktól függ.

A klasszikus iskola gondolkodói úgy vélték, hogy a természetes szelekció az új változatok zömét kisöpri a populációból, a kiegyensúlyozott szelekció hívei pedig úgy gondolták, hogy éppen a természetes szelekció tartja fenn ezeket.

Kimura

A neutralisták és a szelekció tisztogató szerepét fontosnak tartó klasszikus iskola érdekes módon sok területen egyet tudott érteni. A neutralisták is elfogadták, hogy a mutációk nagy része káros, és feltételezték, hogy ezek a természetes szelekció következtében eltűnnek a populációból. Ami eltűnik, az nem játszik, azaz a káros mutációknak nincs szerepe az evolúcióban. Ami azonban megmarad, az nem feltétlenül előnyös, hanem zömében közömbös hatású mutáció. (A klasszikus és a neutrális evolúciós elmélet közötti néhány hasonlóság alapján a neutrális mutációs elméletet Lewontin "neoklasszikus elméletnek" nevezte, megkülönböztetésül az új szintézissel létrehozott neo-darwinista elmélettől.)

Az evolúció neutralista értelmezése több ok miatt is nagyon provokatív volt megjelenése idején. Egyrészt az elmélet alapja tiszta matematika, ha feltételezései igazak, a következtetés is igaz. Az elméletet emiatt nem lehetett egyszerűen félresöpörni. Másrészt a neutralista elmélet lényegében nem kérdőjelezte meg a populációgenetika eddigi matematikai modelljeit, pusztán ezek érvényességi körét szűkítette. A neutralista genetikusok nem tagadták a természetes szelekció létét, csak azt vitatták, hogy a természetes szelekciónak kiemelkedő szerepe lenne az evolúciós folyamatokban. Harmadrészt a neutralista elmélet értelmében a természetes populációkban kimutatott óriási genetikai variabilitás jól értelmezhető volt, semmilyen bonyolult szelekciós mechanizmus feltételezésére nem volt szükség.

Kimura, King és Juke neutrális mutációs elméletének alapja nem volt új. A biometrikus genetikusok elméletileg bizonyították, hogy az új változatok véletlenszerűen is felszaporodhatnak egy kisméretű populációban (Hagedoorn és Hagedorn, 1921), mert ekkor a következő generációban az allélek aránya mintavételi hiba következtében nem tükrözi pontosan a szülői generáció alléleloszlását. E véletlen folyamatok (genetikai sodródás) eredményeként egy új allél a régit teljesen ki is szoríthatja a populációból, azaz az allélek arányának véletlenszerű változása végső soron csökkenti a genetikai változatosságot. Ez az elméleti fejtegetés kihívást jelentett az evolúciós elmélet számára, hiszen ha a mutációk révén létrejött genetikai változatosság megszűnik, akkor a környezetnek nincs miből válogatnia, azaz megszűnik a természetes szelekció alapanyaga. Az ellentmondást egy dinamikus model megalkotásával Fisher oldotta fel. Fisher matematikailag bizonyította, hogy a folyamatosan zajló mutáció nagyobb számú új változatot hozhat létre, mint amennyi a véletlenszerű folyamatok révén eltűnik a populációból. Ennek bizonyítására kiszámította egy új, szelekciós szempontból közömbös mutáció megmaradásának valószínűségét. Elmélete szerint egy közömbös mutáció fennmaradásának valószínüsége kizárólag a populáció nagyságától függ, és a populácó méretének felével egyenlő. Fisher ezzel lerakta a neutrális mutációs evolúció elmélet alapjait, és így már 1930-ban abban a helyzetben volt, hogy megalkossa a neutrális evolúció elméletét. Ezt nem tette meg, mert úgy vélte, hogy a neutrális evolúció pusztán elméleti lehetőség, de a valóságban nincsen jelentősége.
 

A neutralista elmélet tehát szilárd matematikai alapokon jól magyarázta az empirikus adatokat. A valódi kérdés az volt, hogy a neutrális mutációk felhalmozódásának a fajok evolúciós változásában van-e lényeges szerepe. Amennyiben a neutrális mutációk nem csak egyszerúen megbújnak a háttérben, hanem hozzájárulnak a fajok lényeges tulajdinságainak megváltozásához, akkor a neodarwinista elméletet újra kell gondolni.

A szelekcionista-neutralista vita ma

Az 1980-as évektől kezdve robbanásszerű változás zajlik a genetikában, gyarapodnak azok a módszerek, amelyekkel közvetlenül a DNS szintjén, hatékonyan elemezhető a genetikai variabilitás. Ma már tudjuk, hogy az állat- és növényfajok genomja sokkal több DNS-t tartalmaz, mint amennyi a gének kódolásához szükséges (C-érték paradoxon). Feltételezhető ezért, hogy a bázissorrend véletlenszerű megváltozása a lehetséges esetek túlnyomó többségében semmiféle hatással sincs a szaporodási sikerességre. Jóllehet a neutralista elméletet ma sem támogatják sokan szélsőséges megfogalmazásában (az evolúciós változásokban nincs szerepe a természetes szelekciónak), mára általánosan elfogadottnak tekinthető, hogy a fixálódó mutációk zöme szelekciós szempontból közömbös. A szelekcionista-neutralista elméleti vita lecsendesett, és gyakorlatias kérdéssé vált. A DNS szintű vizsgálatok során minden egyes helyet meg kell vizsgálni a neutralitás szempontjából, a következtetések levonása előtt.

A DNS szintű polimorfizmus vizsgálatok kiaknázzák a neutrális evolúciós elmélet gyakorlatban felhasználható lehetőségét. Az információt nem hordozó DNS szakaszok összehasonlító vizsgálata, illetve a szelekció irányító hatása alatt nem álló gének tanulmányozása alapján nagyon sok olyan kérdés tisztázható, amelyek ellenőrzésére még esély sem látszott 20-30 évvel ezelőtt. Megbízható módszerünk van a filogenetikus rokonság felderítésére és szaporodnak az adatok az egyes fajok, a fajon belüli populációk, illetve az egyedek közötti rokonság egyértelmű tisztázásához. Jó becslésünk van pl. arról, hogy az emberi faj mikor és honnan terjedt szét, sőt arról is, hogy mekkora lehetett ekkor fajunk egyedszáma. Az egyedek genetikai összehasonlítása nem csak az apasági perekben szolgáltat szinte döntő bizonyítékokat, de a zoológusok felhasználják e módszereket a fajok szaporodási rendszerének tanulmányozására is. A DNS szintű összehasonlító vizsgálatok alapján már az elmúlt évtizedben is gyökeresen át kellet értékelni számos alapvető fontosságú evolúciós modellt.

Az evolúciós elmélet fejlődésében a genetika mellett számos tudományág játszik fontos szerepet. Kiemelkedő jelentősége van ezek között az őslénytannak és az egyedfejlődés kutatásának. Régen elpusztult egyedek maradványaiból DNS vonható ki, és ezeket felszaporítva közvetlenül tanulmányozzák a leletek és a feltételezett leszármazottak közötti rokonságot. Ez a megközleítés lehetővé tette olyan izgalmas kérdések megválaszolásá például, hogy az Európában több tízezer év során egymás mellet élő neandervölgyi és modern Homo sapiens között történt-e kereszteződés.

Az új génváltozatok az egyedfejlődés során fejtik ki közvetlen hatásukat. Az egyedfejlődés genetikai-molekuláris szabályozásának megismerése közelebb visz az evolúciós mechanizmusok megértéséhez is. Az eredmények egyelőre inkább kérdéseket, mint válaszokat vetnek fel. Az ember és a rovar szemének egyedfejlődésében kritikus szerepet játszó génszakasz rendkívül hasonló. Jelenti-e ez egyben azt is, hogy az eddigi elképzelésekkel ellentétben a rovarok összetett szeme és a gerincesek szeme nem egymástól függetlenül alakult ki? A gyümölcsmuslinca egy génjének megváltozása egy második pár szárny megjelenését okozza. Hasonló mechanizmus feltételezhető-e a második pár szárny evolúciós megjelenése mögött is?

Az evolúciót hajtó erők megértésének legnagyobb dilemmája az, hogy egyrészt a genetikai anyag változatosságának túlnyomó többségéről bizonyítható, hogy véletlenszerű folyamatok révén jön létre és marad fenn, ugyanakkor a környezethez való nagyfokú alkalmazkodás ténye nem tagadható (pl. elegendő a csőrét és lábát látnunk egy madárnak, hogy elég jó közelítéssel leírhassuk az állat táplálkozási szokásait). A molekuláris biológia legfontosabb hozzájárulása az evolúciós folyamatok megértéséhez attól várható, hogy több megbízható adatot és ezek alapján új átfogó elméletet kaphatunk az alapvető idegi, morfológiai szabályozás evolúciós változásáról. Ezek a vizsgálatok tisztázhatják, hogy az adaptáció milyen "evolúciós stratégiák" és milyen tényleges mechanizmusok révén valósul meg a genetikai szabályozás szintjén.

Azt, hogy az új ismeretek milyen módon változtatják meg az evolúcióról alkotott elképzelésünket nem tudhatjuk, hogy a változás lényeges lesz, az biztosra vehető.