Hogyan értelmezhető a természetes populációk magas genetikai változatossága?

Az enzim elektroforézissel mért adatok alapján egyértelműen el lehetett vetni a "klasszikus iskola" álláspontját, miszerint a természetes szelekció gyorsan kitisztítja a populációkból az előnytelen mutációkat és így nagyon kevés génváltozat lehet a populációban jelen. A vártnál jóval magasabb genetikai variancia azonban újabb kérdéseket vetett fel: hogyan magyarázható, hogy a természetes szelekció hatása mellett, a gének átlagosan egyharmada több változatban fordul elő.

Két módon keresték erre a kérdésre a választ. Egyrészt összevették a genetikai változatosság mértékét a populáció életkörülményeivel (korrelációs vizsgálatok), másrészt vizsgálták az egy-egy adott génre ható szelekciós erőket (génszelekciós megközelítés).

A korrelációs vizsgálatok nem bizonyítanak ok-okozati összefüggést

Az ezután következő nagyon kiterjedt kutatómunka a mai napig sok tanulsággal szolgál. Az elmélet adva volt: változatos, vagy kiszámíthatatlan környezetben élő populációk genetikai változatossága és így genetikai tartaléka magas, mert a gyorsan változó körülmények más-más génváltozatoknak kedveznek, de az éppen nem kedvező változat kiszelektálódására éppen a gyors változások miatt nincs idő. Több száz közlemény jelent meg 1970 és 90 között, amelyek igazolták a környezeti és genetikai változatosság közötti korrelációt: a kis körben mozgó, a változásokat helyben elviselő kisemlősökben magasabb a heterozigócia foka, mint a nagytestű emlősökben, amelyek képesek elvándorolni az időjárási viszontagságok elől. Pozitív korrelációt mutattak ki a tengeri gerinctelenek az alacsony genetikai változatossága és a táplálékforrás időbeli állandósága között. Adott populációkon belül összefüggést találtak az egyedek heterozigócia foka és több, a sikerességgel feltehetően összefüggő tulajdonsága között (pl. szarvasok agancsmérete, a felderítő magatartás hatékonysága egérben, betegséggel szembeni rezisztencia pisztrángban, növekedési erély sok halfajban.

A másik megközelítés a génváltozatok nagy számának értelmezéséhez az volt, hogy részletesen vizsgálták egy-egy adott gén változatainak funkcióját a biokémiai szinttől az élettani hatásán keresztül egészen az ökológiai szerveződés szintjéig. Ezek a néhány génre kiterjedő, de azok hatását nagyon sokrétűen elemző munkák elősorban a genetikai szempontból jól ismert gyümölcsmuslica törzseken folytak és folynak bíiztató eredményekkel. Számos génről sikerült igazolni, hogy termékeinek egyes változatai az eltérő környezeti feltételek között nem azonos hatékonysággal működnek. Míg egy bizonyos környezetben az egyik, egy másik környezetben egy másik változatnak kedvez a természetes szelekció. Az eredmények bár rendkívül fontosak a fehérjék funkcióinak megértése szempontjából, a heterozigócia magas fokát nem magyarázzák. Az intenzív többszintű vizsgálat ugyanis olyan lokuszokon folyik, amelyekről eleve feltételezhető volt, hogy változatai szelekciós nyomás alatt állnak: így ez a minta nem tekinthető reprezentatívnak.

Az elméleti elvárásokat igazoló nagyszámú munka mellett néhány negatív eredmény is ismertté vált, amelyekre a legtöbben mint kivételekre tekintettek, illetve speciális okokkal magyarázták (pl. beltenyésztődés) az összefüggés hiányát. A kivételek száma azonban nőtt, ezért az egész elmélet felülvizsgálatra szorult. A korrelációs vizsgálatoknak számos nehézsége van, amire a bírálók mindig is felhívták a figyelmet. A fő gond az, hogy a kimutatott összefüggések nem bizonyítanak ok-okozati összefüggést. További elvi probléma, hogy a vizsgált tulajdonságok egymással is szoros korrelációban lehetnek. A leggyakoribb mért tulajdonságok, pl. a betegséggel szembeni rezisztencia, a gyors növekedési sebesség, a nagy testméret, a magas szaporodási sikeresség nem tekinthetők egymástól függetlennek. Egyértelműen bizonyítható volt az is, hogy a fajok között kimutatott heterozigócia varianciájának nagy része (21-35%-a) nem a környezeti tényezőkre, hanem egyszerűen a fajok közötti rokonságra vezethetők vissza. A halak között például általában alacsony, míg a kétéltű fajokban a legmagasabb a genetikai variabilitás mértéke.

A DNS szintű vizsgálatok elterjedésével időközben világossá vált, hogy a genetikai változatosság tényleges mértéke minden elméleti várakozást messze felülmúlt. A legnagyobb gondot tehát éppen az okozta, ami kezdetben a kiegyensúlyozott szelekció híveit látszott igazolni: a genetikai variabilitás magas értékét az eddigi elméletek alapján nem lehetett értelmezni.