A modern szintézis

Az evolúciós elmélet modern szintézisének megteremtése után, a neodarwinista kutatók között teljes volt az összhang abban, hogy a természetes populációkban létrejöhetnek új örökletes változatok, és ezek bármilyen kicsik is legyenek, hat rájuk a természetes szelekció. A szelekció irányától függően a változatok vagy eltűnnek, vagy feldúsulnak a populációkban. Nem volt szükség tehát többé a szerzett tulajdonságok örökölhetőségének, vagy hirtelen fellépő óriási mutánsok (evolúciós szörnyek) feltételezésére.

Vita volt azonban abban, hogy milyen mértékű lehet a genetikai változatosság a természetes populációkban. Az egyik álláspont, az un. klasszikus iskola szerint a genetikai változatosság nem lehet magas, hiszen a természetes szelekció igen gyorsan kitakarítja a nem megfelelő mutációkat. Bár a recesszív káros mutációk hosszú ideig megbújhatnak a szelekció hatása elől, nagy gyakoriságot sohasem érhetnek el. Ennek következtében a populációban szinte minden gén azonos formában van jelen, más szóval minden allél "vad" típusú. Ennek az elméletnek a fényében a genetikai változatosság (polimorfizmus) tartós fennmaradása külön magyarázatra szorul (kiegyensúlyozott polimorfizmus).

Egy populációban ezek szerint akkor várhatunk nagymértékű polimorfizmust, ha azt valamilyen determinisztikus tényezők kiegyensúlyozzák:

• a heterozigóták szaporodási sikere jobb, mint bármely homozigóta genotipusé
• a populáció földrajzi elterjedése széles, és a környezeti feltételek a térben változnak
• a környezeti feltételek időben gyorsan változnak.

Az elmélet gyökerei az állattenyésztés és növénytermesztés gyakorlati tapasztalataira nyúlnak vissza. Régi megfigyelés ugyanis, hogy egymástól nagyon különböző szülők utódai sok esetben mindkét szülőnél életképesebbek és termelési mutatóikban (tojás vagy tejhozam, termés méret stb.) is felülmúlhatják a szülői populációkat (hibrid vigor). Ennek ellenkezője, azaz a beltenyésztés következtében fellépő nagy halandóság szintén a heterozigóták fölényét bizonyítja a homozigóta egyedekkel szemben. Ez a mechanizmus a természetben is működhet, jogos tehát föltételeznünk, hogy a természetes populációkban a klasszikus elmélethez képest jóval nagyobb lesz a heterozigóták aránya, azaz végső soron magas lesz a genetikai változatosság. A heterozigóták fölényén túl egyéb, a genetikai variabilitást növelő mechanizmusokat is feltételeztek. Pl. olyan fajok, amelyeknek környezete időben gyorsan változik, vagy térben nagyon változatos, genetikailag is nagyon változatos lehet, hiszen a különféle szelekciós erők időben illetve térben gyorsan váltják egymást. Ezzel szemben, az állandó környezetben élő populációkban inkább hat a természetes szelekció "tisztító" hatása, amely a genetikai variabilitást szélsőségesen lecsökkentheti.

A polimorfizmus mérése

Látható, hogy a kiegyensúlyozott polimorfizmus elmélete alapján előrejelzés végezhető és így az elmélet ellenőríihető a genetikia polimorfizmus tényleges mérésével. Ez a munka kezdetben nagy nehézséget jelentett, mert a genetikai variabilitás mérését csupán a külsőleg is megjelenő, morfometriai jellemzők (pl. szárnyhossz, testtömeg stb.) elemzésével lehetett becsülni. Ezekre a tulajdonságokra azonban az öröklött tényezőkön kívül a környezetnek (pl. táplálkozás) is nagy a befolyása, tehát a genetikai variancia pontos becslésére nem alkalmasak. A környezeti hatásokra kevésbé érzékeny minőségi tulajdonságok (mint pl. a molylepke színe) a mendeli öröklésmenet miatt alkalmas lett volna ilyen vizsgálatokra, azonban ezek újabb csapdát jelentettek. Mendeli öröklésmenet ugyanis csak abban az esetben vizsgálható, amikor a szülők között jelentős különbség van. A szülői populációban esetlegesen jelenlevő kisebb genetikai változatosság mértéke a mendeli genetikai elemzés számára nem hozzáférhető, így a polimorf gének aránya homályban maradt.

A kérdésben igazi áttörést az jelentett, amikor az evolúció kutatói számára hozzáférhetővé váltak olyan módszerek, amelyekkel többé-kevésbé közvetlenül maguk a gének voltak vizsgálhatók. Az első ilyen módszer, a fehérje elektroforézis, már az 1930-as évektől ismert volt, de evolúciógenetikai vizsgálatokban csak az 1960-as évek második felében terjedt el. A módszer arra épül, hogy a fehérjék töltése eltérő lehet, ha aminosav összetételük különbözik. Az eltérő töltésű fehérjék elektromos erőtérben eltérő sebességgel mozognak, és ez alapján egymástól szétválaszthatók. A fehérje elektroforetikus vizsgálatok kimutatták, hogy ugyanannak a fehérjének (pl. transferrin) több változata (allél) is jelen lehet egy populációban. Mesterséges keresztezésekkel, családelemzéssel sikerült bizonyítani, hogy ezek a fehérjeváltozatok géneknek feleltethetők meg. Az elektorforézis volt tehát az első eszköz a genetikusok kezében, amellyel kvalitatív, mendelező tulajdonságokat lehetett vizsgálni függetlenül attól, hogy a tulajdonság mögött álló géneknek csak egyetlen, vagy sok változata fordult elő a populációban.

A vizsgálható lokuszok száma az 1960-as években alkalmazott technikával 20 és 50 között változott. Az első eredmények arra utaltak, hogy az állati populációkban a genetikai változatosság mértéke igen jelentős: gyümölcsmuslinca és emberi populációkban egyaránt a vizsgált lokuszok kb. 20-40 %-a több változatban volt jelen (polimorfizmus foka), és egy átlagos egyeden belül a lokuszok 1-20%-a két különböző allélváltozatban fordult elő (heterozigócia fok). A következő 20 évben több száz állat- és növénypopulációban mérték a genetikai variabilitás mértékét ezzel a módszerrel. E vizsgálatok röviden összefoglalható tanulsága az volt, hogy a genetikai variabilitás mért értéke fajonként némiképp eltérő, de szinte minden esetben magas. Ez meglepő volt, különösen azért, mert a fehérje gélelektroforézisről tudni lehetett, hogy a tényleges genetikai változatosságnak csak egy kis részét mutatja ki.

A molekuláris biológia fejlődésével egyre olcsóbbá, és ezért a populációgenetikai vizsgálatokban egyre jobban alkalmazhatóvá váltak azok a módszerek, amelyekkel a genetikai sokféleséget közvetlenül a DNS bázissorend alapján lehetett becsülni. Ezek a módszerek (DNS ujjlenyomat, RFLP, RADP, és egyéb PCR -en alapuló technikák, végül a DNS szekvenálás) egyértelművé tették, a fajon belüli polimorfimus zöme nem magyarázható a klasszikus szelekciós modellel.

Az allélváltozatok nagy részéről bizonyítható volt, hogy semmilyen hatással nincsen az egyed genetikai sikerességére. E mutációk tehát szelekciós szempontból közömbösek, fennmaradásuk véletlen folyamatoknak tulajdonítható. A közömbös mutáziók elterjedését magyarázza az úgynevezett nuetrális mutáció evolúciós elmélet.