Történeti áttekintés
DNS
A genom szerveződése
A genom megváltozása
Módszerek
Mendeli genetika
Populáció-genetika
Példatár
Matematikai alapok
Bioinfo
DNS törzsfa rekonstrukció

SALVE 1% kromoszóma
 
   
 
A genetikai anyag fizikai szerveződése  

A DNS lánc hosszú és sérülékeny. Védelmét, osztódáskor az utódsejtekbe való szabályozott átjutását valamint az átírást fizikai szerveződése biztosítja. A prokarióta sejtek (baktériumok és cianobaktériumok) DNS molekulájának mérete viszonylag kicsi, mindössze néhány millió bázispár hosszúságú. Ezekben az organizmusokban a DNS-hez csak kevés fehérje kapcsolódik és valódi sejtmag hiányában, membrán sem védi az örökítő anyagot. A DNS egyetlen körré kapcsolódik, amely többszörösen összecsavart, némileg kondenzált formában van a sejtben (prokarióta kromoszóma).

 
   
more on bacterial chromosome www
   

Bár a prokariota kromoszóma elektronmikroszkóppal láthatóvá tehető, a baktériumok örökítő anyaga sohasem kondenzálódik olyan fénymikroszkóppal is látható testekké mint az eukarioták örökítő anyaga, amelyről a kromoszóma ("színes test") eredetileg a nevét kapta.

A kromoszómán kívül a legtöbb baktérium, élesztő (sőt valószínűleg a gerincesek sejtjei is) tartalmaznak egyéb genetikai információt, kicsi, körkörös DNS molekulák, un. plasmidok formájában. A plasmidok nem részei a kromoszómának, de gyakran a baktérium számára fontos tulajdonságokat, pl. gyógyszerekkel szembeni ellenállóképességet kódolnak.

A plazmidokat sokan különálló organizmusok leszármazottjainak tekintik, amelyek a baktérium belsejében mint szimbionták élnek. A plasmidok a baktérium egyedek között -néha különböző fajokhoz tartozó egyedek között is- kicserélődhetnek konjugáció során. A plasmidok a baktériumon kívül, önálló szaporodásra nem képesek.

 

   
plazmidról németül www
   
A vírusok nukleinsava (ez lehet DNS vagy RNS) nem képes önálló reprodukcióra. A másolást a fertőzött baktérium vagy eukarióta sejt végzi.  
  .

Körkörösen szerveződött, ősi jellegű DNS az eukariota sejtekben is található. Ilyen, saját örökítő anyaga van a mitochondriumnak és a növények plastidjainak, mint pl. a kloroplasztnak. Ma már elfogadott elmélet szerint a mitokondriumok valamikor önálló életet élő baktériumok leszármazottainak tekinthetők. A szimbionta eredetű sejtszervek tették lehetővé a ma ismert állati és növényi létforma kialakulását. A mitokondriumok a sejten belül önálló szaporodásra képesek, osztódáskor az utódsejtekbe továbbjutnak. Megtalálhatók az eukarióták ivarsejtjeiben is, azonban a hímivarsejtek mitokondriumai nem kerülnek át a zigótába. Ivaros szaporodás esetén tehát az eukarióta szervezetek minden (vagy óvatosabban fogalmazva, szinte minden) mitokondriális DNS-t anyai ágon örökölnek. A mitochondriális DNS szerkezetének vizsgálata ezért rendkívül informatív az anyai leszármazási ágakat kutató genetikusok számára. Az állati sejtek mitokondriális genomja kb. 16kb nagyságú és az energiatermelésben fontos 13 fehérjét kódol, valamint 22 tRNS és 2rRNS szekvenciát. A növények mitochondriuma 1-2 nagyságrenddel nagyobb.

 

Humán mitochondrium teljes genom. A 13 kódolt fehérjét piros keretbe tettem. www

   
Az eukarióta sejtek magja a prokariótákhoz képest több nagyságrenddel hosszabb DNS láncokat tartalmaz. Az ember egy testi sejtjében pl. 2000 -szer több DNS van, mint egy átlagos baktériumban. Szemléletessé a különbség egy gondolatkísérlettel tehető: ha a DNS-t mint folytonos cérnát kihúznánk egy baktériumból, kb. másfél mm hosszú szálat kapnánk, szemben az emberi sejtből kihúzható 2 méteres"cérnával". Egy ilyen hosszúságú molekula lánc meghatározott szakaszait fölismerni, működését szabályozni, másolni, a sejt osztódásakor kétfelé osztani nem lenne képes a sejt, ha a sejtmag kicsi terében a lánc strukturálatlanul, "összegubancolódva" helyezkedne el. Az interfázisban lévő eukarióta sejt örökítő anyagának strukturális felépítése (kromatin) fénymikroszkóppal nem látható. A DNS molekula kisebb szakaszai un. hisztonfehérjék köré csavarodnak fel, és ezeket, mint gyöngyöket a láncban, fel nem csavarodott szakaszok választják el.  

Sorgum meiotikus kromoszómák. (immunofluerenscens festés www)


 
   

Sejtosztódás előtt a DNS megkettőződik és a hozzá kapcsolódó fehérjékkel együtt további szabályozott felcsavarodással kondenzálódik. Így jönnek létre a fénymikroszkóppal is látható pálcika alakú kromoszómák, amelyek az örökítő anyagot két példányban, két kromatidában tartalmazzák. A kromatidákat a centromeron kapcsolja össze.
A kromoszómák mérete és alakja fajon belül állandó és a fajra jellemző. A kromoszómák festéssel tehetők láthatóvá, egyes szakaszai erősen festődnek (heterokromatin), más részei kevés festéket vesznek fel (eukromatin). Újabb festési technikák alkalmazása kimutatta, hogy az eukromatin régió maga is heterogén és számos nagyobb, különféleképpen festődő csíkokba osztható. A csíkok bizonyos bázisok túlsúlyát jelzik a szekvenciában.

 

Humán kariogram

(see pic on chromosome specific staining here)

   
   

A kromoszómák legegyszerűbben a centromeron elhelyezkedése alapján azonosíthatóak: a metacentrikus kromoszómán a centromeron nagyjából a kromoszóma közepén, az akrocentrikus kromoszómán az egyik véghez közelebb, a telocentrikus kromoszómán közvetlenül a végen helyezkedik el. 

A kromoszómák száma fajra jellemző, és rendkívül nagy változatosságot mutat: a Parascaris féreg egyetlen kromoszómájától az ember 23 kromoszómáján keresztül az Eupagurus hermita rák 127 db. kromoszómájáig. A rokonfajok kromoszóma száma többnyire nem mutat nagy eltérést, bár ebben is vannak kivételek. A muntják szarvas két alfaja pl. jelentősen különbözik: a diploid kromoszómaszáma az indiai muntják (Muntiacus muntjac vaginalis) hímjének 2n = 7, nőstényének 2n = 6, szemben a kínai muntjákszarvassal (M. reevesi), amelynek kromoszómaszáma 2n = 46.

In vitro hibridizációs technikával a különböző fajok kromoszómáinak homológ szakaszai láthatóvá tehetők (pl. ingyeneses elérhető közlemény Goldammer et al www.

 
   

Further readings:
Molecular Biology of the Cell (at PubMed)

 

 

 

Szerző: Kabai Péter
Szerkesztő:Kabai Péter
Megírás: 94-01-30
Módosítás: .05-01-20

 

 

 

 

 

 

 

{out}