| |
| A genetikai anyag fizikai szerveződése |
|
|
| A DNS lánc hosszú és sérülékeny.
Védelmét, osztódáskor az utódsejtekbe való szabályozott átjutását
valamint az átírást fizikai szerveződése biztosítja. A prokarióta
sejtek (baktériumok és cianobaktériumok) DNS molekulájának mérete
viszonylag kicsi, mindössze néhány millió bázispár hosszúságú.
Ezekben az organizmusokban a DNS-hez csak kevés fehérje kapcsolódik
és valódi sejtmag hiányában, membrán sem védi az örökítő anyagot.
A DNS egyetlen körré kapcsolódik, amely többszörösen összecsavart,
némileg kondenzált formában van a sejtben (prokarióta kromoszóma).
|
|
|
| |
|
more on bacterial chromosome www |
| |
|
|
| Bár a prokariota
kromoszóma elektronmikroszkóppal láthatóvá tehető, a baktériumok
örökítő anyaga sohasem kondenzálódik olyan fénymikroszkóppal
is látható testekké mint az eukarioták örökítő anyaga, amelyről
a kromoszóma ("színes test") eredetileg a nevét kapta.
A kromoszómán kívül a legtöbb
baktérium, élesztő (sőt valószínűleg a gerincesek sejtjei is)
tartalmaznak egyéb genetikai információt, kicsi, körkörös DNS
molekulák, un. plasmidok formájában. A plasmidok nem részei
a kromoszómának, de gyakran a baktérium számára fontos tulajdonságokat,
pl. gyógyszerekkel szembeni ellenállóképességet kódolnak.
A plazmidokat sokan különálló
organizmusok leszármazottjainak tekintik, amelyek a baktérium
belsejében mint szimbionták élnek. A plasmidok a baktérium egyedek
között -néha különböző fajokhoz tartozó egyedek között is- kicserélődhetnek
konjugáció során. A plasmidok a baktériumon kívül, önálló szaporodásra
nem képesek. |
|

|
| |
|
|
| |
|
|
| A vírusok nukleinsava (ez lehet DNS vagy RNS)
nem képes önálló reprodukcióra. A másolást a fertőzött baktérium
vagy eukarióta sejt végzi. |
|
|
| |
. |
|
| Körkörösen
szerveződött, ősi jellegű DNS az eukariota sejtekben is található.
Ilyen, saját örökítő anyaga van a mitochondriumnak és a növények
plastidjainak, mint pl. a kloroplasztnak. Ma már elfogadott
elmélet szerint a mitokondriumok valamikor önálló életet élő
baktériumok leszármazottainak tekinthetők. A szimbionta eredetű
sejtszervek tették lehetővé a ma ismert állati és növényi létforma
kialakulását. A mitokondriumok a sejten belül önálló szaporodásra
képesek, osztódáskor az utódsejtekbe továbbjutnak. Megtalálhatók
az eukarióták ivarsejtjeiben is, azonban a hímivarsejtek mitokondriumai
nem kerülnek át a zigótába. Ivaros szaporodás esetén tehát az
eukarióta szervezetek minden (vagy óvatosabban fogalmazva, szinte
minden) mitokondriális DNS-t anyai ágon örökölnek. A mitochondriális
DNS szerkezetének vizsgálata ezért rendkívül informatív az anyai
leszármazási ágakat kutató genetikusok számára. Az állati sejtek
mitokondriális genomja kb. 16kb nagyságú és az energiatermelésben
fontos 13 fehérjét kódol, valamint 22 tRNS és 2rRNS szekvenciát.
A növények mitochondriuma 1-2 nagyságrenddel nagyobb. |
|

Humán mitochondrium teljes genom. A 13 kódolt
fehérjét piros keretbe tettem.
www |
| |
|
|
| Az eukarióta sejtek magja a prokariótákhoz képest
több nagyságrenddel hosszabb DNS láncokat tartalmaz. Az ember
egy testi sejtjében pl. 2000 -szer több DNS van, mint egy átlagos
baktériumban. Szemléletessé a különbség egy gondolatkísérlettel
tehető: ha a DNS-t mint folytonos cérnát kihúznánk egy baktériumból,
kb. másfél mm hosszú szálat kapnánk, szemben az emberi sejtből
kihúzható 2 méteres"cérnával". Egy ilyen hosszúságú
molekula lánc meghatározott szakaszait fölismerni, működését szabályozni,
másolni, a sejt osztódásakor kétfelé osztani nem lenne képes a
sejt, ha a sejtmag kicsi terében a lánc strukturálatlanul, "összegubancolódva"
helyezkedne el. Az interfázisban lévő eukarióta
sejt örökítő anyagának strukturális felépítése (kromatin) fénymikroszkóppal
nem látható. A DNS molekula kisebb szakaszai un. hisztonfehérjék
köré csavarodnak fel, és ezeket, mint gyöngyöket a láncban, fel
nem csavarodott szakaszok választják el. |
|

Sorgum meiotikus kromoszómák. (immunofluerenscens
festés www) |
|
|
|
| |
|
|
| Sejtosztódás előtt a DNS
megkettőződik és a hozzá kapcsolódó fehérjékkel együtt további
szabályozott felcsavarodással kondenzálódik. Így jönnek létre
a fénymikroszkóppal is látható pálcika alakú kromoszómák, amelyek
az örökítő anyagot két példányban, két kromatidában tartalmazzák.
A kromatidákat a centromeron kapcsolja össze.
A kromoszómák mérete és alakja fajon belül állandó és a fajra
jellemző. A kromoszómák festéssel tehetők láthatóvá, egyes szakaszai
erősen festődnek (heterokromatin), más részei kevés festéket
vesznek fel (eukromatin). Újabb festési technikák alkalmazása
kimutatta, hogy az eukromatin régió maga is heterogén és számos
nagyobb, különféleképpen festődő csíkokba osztható. A csíkok
bizonyos bázisok túlsúlyát jelzik a szekvenciában. |
|

Humán kariogram
(see pic on chromosome specific staining
here)
|
| |
|
|
| |
|
|
| A kromoszómák
legegyszerűbben a centromeron elhelyezkedése alapján azonosíthatóak:
a metacentrikus kromoszómán a centromeron nagyjából a kromoszóma
közepén, az akrocentrikus kromoszómán az egyik véghez közelebb,
a telocentrikus kromoszómán közvetlenül a végen helyezkedik
el.
A kromoszómák
száma fajra jellemző, és rendkívül nagy változatosságot mutat:
a Parascaris féreg egyetlen kromoszómájától az ember 23 kromoszómáján
keresztül az Eupagurus hermita rák 127 db. kromoszómájáig. A
rokonfajok kromoszóma száma többnyire nem mutat nagy eltérést,
bár ebben is vannak kivételek. A muntják szarvas két alfaja
pl. jelentősen különbözik: a diploid kromoszómaszáma az indiai
muntják (Muntiacus muntjac vaginalis) hímjének 2n = 7, nőstényének
2n = 6, szemben a kínai muntjákszarvassal (M. reevesi), amelynek
kromoszómaszáma 2n = 46.
In vitro hibridizációs technikával a különböző
fajok kromoszómáinak homológ szakaszai láthatóvá tehetők (pl.
ingyeneses elérhető közlemény Goldammer et al www.
|
|
|
| |
|
|
| Further readings:
Molecular
Biology of the Cell (at PubMed)
|
|
|
|